“晚上关节痛起来时,我都恨不得把自己截肢。想睡又睡不着,只能双手抱住关节,不停地晃。”山东的血友病患者李章表示,每次疼起来他都想哭喊,但一想到家人都在睡觉,只能忍住不吭声。像李章一样的血友病患者,全国约有13.6万。
血友病是一种慢性遗传性出血性疾病,其主要临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子,仅靠自身机能难以控制出血,严重情形下甚至可能危及患者生命,因此他们又被人们称为“玻璃人”。
据了解,血友病出血多发在关节,常伴有可达11级的疼痛感。“有时,关节疼痛程度都相当于一次急性阑尾炎发作。”
4月17日是第31个“世界血友病日”。今年的活动主题为“伸出援手——关心的第一步”。专家表示,当前最重要的工作是要做好血友病患者的预防性治疗,儿童血友病患者应从1岁半开始预防性治疗,提前干预有利于孩子的关节发育,减少致残率。
从了解“敌人”开始
“当时儿子膝关节出血,医院去看,结果一个多月过去了,也没检查出病因。”来自四川的张兰表示。
张兰于去年被检查出血小板减少症。“这种血液病不遗传,医院给儿子做了检查,他没得这个病。谁知道一年后,儿子却被确诊了血友病。”视频中,张兰的儿子腿已经不能自然伸直。
临床数据显示,绝大部分血友病患者均为遗传;如果家族并无血友病史,却不幸患病,则主要是基因突变所致。数据表明,有约30%的血友病病例,无确切的家族遗传史。
“血友病其实不可怕,可怕的是患者及其家属不了解它,”一位血友病志愿者表示,“我们对这个罕见的‘敌人’缺少了解。”
目前,大多数患者的治疗方式是按需治疗而非规范化预防治疗。数据显示,国内接受预防治疗的血友病患者仅占10%。
对此专家表示,当前最重要的工作是要做好血友病患者的预防性治疗,即在患者没有出血的情况下,及时向体内补充凝血因子,防患于未然。
“不是没有想过,但一方面预防性治疗会大幅度增加医疗费用,另一方面担心频繁注射补充凝血剂会在体内产生抑制物。”李章说。和李章有相同想法的血友病患者不在少数。
专家表示,虽然血友病治疗存在抑制物风险,但不能因噎废食,放弃治疗。
医院血液科副主任、河南省血友病诊疗中心负责人雷平冲还建议,儿童血友病患者应从1岁半开始预防性治疗。“目前在河南省注册登记的大约有—个儿童血友病患者,如果这部分人群能够做好预防,他们将来完全可以像正常孩子一样学习和生活。”
基因治疗会为“玻璃人”带来曙光么?
“A型血友病基因疗法是不是遥遥无期?好心焦!”张兰在病友
