作者
翁妙珊杨立业
单位
南方医科医院
01在体外，37℃条件下于待检血浆中加入过量的组织凝血活酶和适量的Ca2+，通过激活因子Ⅶ而启动外源性凝血途径，使乏血小板血浆凝固，其凝固的时间称为凝血酶原时间（prothrombintime，PT）。这就是Quick于年创建的PT一步凝固法检测原理，它是最常见的反映外源性凝血系统凝血功能的筛查试验。
PT延长，我们常会想到口服抗凝药华法林、鼠药中*、肝病等等，这些都是可以通过药物的干预使PT值逐渐恢复到正常值，下面跟大家分享一个单独PT值明显延长且无法恢复到正常值的特殊案例，答案您猜到了吗？
02中心实验室杨医生介绍了一患者来找我，该患者凝血常规PT单独延长达三十多秒，一直找不到延长的原因，几次复查PT值一直维持在这个水平，让我帮忙找找原因。
在患者没来之前，我上LIS系统查询了该患者的实验室检查资料，并打开医生工作站查看了该患者的病例资料。
女性患者，31岁，年曾因“急性阑尾炎”在我院普外一科住院，入院做凝血常规筛查时发现PT单独延长达33秒，其它凝血项目未见异常。
患者既往体健，否认“肝炎”、“肺结核”、“冠心病”、“糖尿病”、“高血压病”等病史，无输血史，无服用抗凝药物，无鼠药接触史。
其它的实验室检查结果如下：
凝血常规：PT明显延长！
血常规：
肝肾功能、心肌酶谱：
急诊生化：
感染性标志物：
患者在普外一科经对症保守治疗三天后，痊愈出院了。出院时医生叮嘱患者定期返院复查凝血常规。出院诊断：1.急性阑尾炎；2.凝血功能异常原因未明。
患者于三个月后返院复查凝血常规：PT仍明显延长！
03在查看了患者的病例资料之后，我整理了一下诊断思路：患者肝功能正常、没有服用抗凝药物、没有鼠药接触史，那会不会是遗传性凝血因子缺乏呢？
在见到患者之后，我再详细询问了其月经史、出血及血栓史及生育情况。患者自诉平素月经量正常，无出血及血栓史，5年前在本地外院剖腹产生下一男孩，术前术后并未有异常出血表现，未行任何血制品输注，主管医生也并未告知有凝血功能异常情况，直到患者因“急性阑尾炎”到我院就诊，才被告知有凝血功能异常的问题。
于是，我给患者抽了两管凝血标本，先测了凝血常规，PT31.1秒，其它凝血项目均正常。
我又加做了PT即刻纠正试验，看能不能纠正过来，我用患者的血浆跟正常混合血浆1：1混合，再上机重测PT，结果一测，PT只有11.5秒了，心中一阵窃喜，患者可能就是凝血因子缺乏，而外源性凝血因子只有一个，那就是Ⅶ因子！
立即联系第三方机构外送凝血因子全套活性检测，外送的结果患者的Ⅶ因子活性只有5.1%，果真就是外源性途径凝血因子缺乏。真相大白，原来这一直降不下来的PT值，就是Ⅶ因子作的妖！
在征得患者及家属的同意，我们进一步做了家系的相关凝血检测及基因检测，结果证明患者就是遗传性的凝血因子Ⅶ缺乏症，患者的FⅦ基因存在双重杂合错义突变。
患者的家系检测结果：患者的爸爸、妈妈、弟弟及儿子其Ⅶ因子活性水平较正常参考值均略为减低。
04遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症较为少见，又称为外源性凝血因子缺乏症。其发生率约为1/50万，属于常染色体隐性遗传，仅个别病例呈显性遗传，男女均可发病。
患者临床表现不尽相同，循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出血发生率并没有明确的相关性，使得诊断与治疗存在许多不确定性。
FⅦ是依赖维生素K的凝血因子，但维生素K治疗对遗传性FⅦ缺乏症的治疗是没有效果的。临床治疗主要依靠输注新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物或人重组活化因子Ⅶ制剂。
约30%的遗传性FⅦ缺乏症病人没有出血症状，本案例的患者属于此类病人，既往并没有出血史，虽有过剖腹产，但并没有异常的出血，也未输注过血制品。
凝血因子缺乏症是需要依靠实验室的检测才能诊断的一种特殊的疾病，过去，因受实验室开展的项目条件所限制，一些“凝血功能异常原因未明”的患者，直到出院，仍未能明确病因。
近几年来，医院医院与第三方检验机构合作的全面铺开，过去一些“凝血功能异常原因未明”的病例通过外送检测得以明确诊断，水落石出，其中，有一部分病例也得益于我们检验人的明察秋毫。
专家点评我们一直在强调“让检验走进临床”，怎么走？如何进！光靠与临床沟通当然是不够的。本文案例告诉我们，对于异常的检验结果，检验人要培养自己的诊断思路，学会用临床思维来帮助临床解决问题，才能让越来越多的临床医生需要并信任我们。
点评专家：林芬，医院中心实验室主任技师，广东省遗传学会青年委员。
[1]罗春丽．临床检验基础[M]．第3版．北京：人民卫生出版社，：80-81.
[2]王振义,李家增,阮长耿等.血栓与止血基础理论与临床[M].第3版.上海:上海科学技术出版社,:-.
[3]杨纪春，马端．凝血因子Ⅶ和Ⅺ异常的研究进展．中国产前诊断杂志（电子版），，8(2)：39-43．
来源：检验医学
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