51岁的王女士（化名）被反反复复的颜面、手足等部位水肿困扰了30余年，大约每月都会发作1次。她曾因喉部水肿引起的呼吸困难、窒医院的急诊科、耳鼻喉科，给予吸氧、抗组胺药、激素注射等治疗，水肿未见明显缓解，甚至已经做好了气管切开的准备。她也曾因腹部疼痛、腹腔积液就诊于消化科、急诊科、胃肠外科及普通外科，医生曾诊断为“急腹症”“胰腺炎急性发作”“阑尾炎”等，甚至已经到了准备手术的地步。
更加不幸的是，在她的家族中4代人里有10人也曾出现过不同部位的水肿，其中一位亲属还因为水肿发生在了喉部而窒息去世。尽管如此，她仍然不知道自己是患了什么疾病。
几年前，她来到我院皮肤性病科就诊，终于解开了这个疾病的谜团。
原来，王女士患的是一种名为“遗传性血管性水肿（HAE）”的罕见疾病。
HAE是一种常染色体显性遗传疾病，全球患病率约为1：，其主要特征是反复发生皮肤和黏膜水肿，水肿可累及颜面、四肢、躯干，生殖器和胃肠道等，而当水肿累及呼吸道时，甚至有窒息死亡风险。
目前对此疾病的了解，绝大多数患者的病因是由于体内的C1酯酶抑制物浓度或功能下降导致缓激肽水平升高而发生水肿；另有非常罕见的病例是由于其他基因突变导致的C1酯酶抑制物浓度和功能正常的HAE。
鉴于其为缓激肽介导的水肿，所以常规的抗组胺药、肾上腺素和激素都对这种水肿无效，为治疗带来困难。而其发病罕见，更使得很多医生也不了解该病。医院研究统计，中国患者从首次发病到疾病确诊平均约经历13年。
缺乏有效的检测手段是HAE经常误诊和漏诊的原因之一。年，我院皮肤性病科针对这一罕见病发表过《遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析》的论文，通过基因检测帮助HAE患者得到确诊。
随着对罕见病的日渐